В Новосибирске «хрустальной» девочке с редким генетическим заболеванием собирают 1,7 миллиона рублей на операцию.

Ульяна – младшая дочка в семье Должиковых. Диагноз несовершенный остеогенез 5-го типа стал для семьи шоком. При этом ее сестра абсолютно здорова.

Еще будучи беременной, мама Ульяны Евгения узнала, что у девочки укорочены бедренные кости, да и сама она маленькая. 

– Тогда за патологию это не приняли. Думали, раз я маленькая, то и дочка будет такой же. Тем не менее, Ульяна развивалась медленнее, чем старшая дочка: позже начала переворачиваться, держать голову, – рассказала КП-Новосибирск Евгения.

Уже в четыре месяца девочка получила первые переломы. Во время укрепляющего массажа ей сломали обе ноги со смещением.

– Врач порекомендовал сдать общие анализы, но тогда врачи ничего не заметили. Кости срослись. Потом, через шесть месяцев, когда Ульяне был год, она стояла на мягком диване и неудачно подвернула ножку. В итоге снова перелом, – поделилась женщина. – Дочка в основном ползала, ходить не могла. Даже после того, как кости срослись, прогресса не было. Вплоть до 1 года и 8 месяцев.

Тогда семья сдала генетический анализ и узнала неутешительный диагноз: несовершенный остеогенез 5-го типа. Это самая сложная и редкая вариация. Места переломов обрастают гипертрофическими костными мозолями, которые плохо рассасываются. Суставы девочки не сгибаются, конечности могут деформироваться. По словам Евгении, во всей России кроме ее дочери живут только пять человек с таким вариантом заболевания.

– Было сложно. Я каждый день просыпалась с мыслью, что это сон, что это все происходит не с нами. Месяц была паника, – рассказала Евгения. – Потом наступила стадия принятия.

Женщина стала бороться за здоровье дочери. В Новосибирске и Томске генетики могли назначить только витамины для укрепления костей. Не было специалистов в столь редком заболевании. Тогда Евгения в интернете нашла группу «Хрустальный малыш». На ее призыв о помощи откликнулась девушка-реабилитолог из Питера. Она рассказала о болезни, объяснила, какое лечение в этом случае будет действенным.

– В Новосибирске мы с мужем нашли еще одну женщину, у ребенка которой такая же болезнь, но 1-го типа. Эта вариация легче: в костях не хватает коллагена. У Ульяны же коллагена хватает, но нарушен процесс костеобразования: где-то больше разрушается, где-то больше образуется. Благодаря реабилитологу мы узнали, где можно получить лечение. Вторая новосибирская семья наблюдается там же. Мы полетели в московскую клинику. Ульяне ставят капельницы с лекарством, которое укрепляет кости. Дорогое. В Новосибирске мы его выбить бесплатно не смогли, – объясняет женщина.

Лечение дало результат: в 1 год 9 месяцев Ульяна уже начала ходить.

– На капельницы нам собирал деньги фонд. Мы летали в Москву раз в три месяца. Кости у дочки начали крепнуть, она пошла в садик. Не сама, правда, а с ассистентом, который за ней присматривает, – говорит Евгения. – Я ушла с работы, чтобы следить за дочкой. Работает в семье только муж.

Несмотря на лечение, за малышкой следят, чтобы избегала ударов. В доме везде постелен ковролин, спрятаны острые углы. Ребенка водят в бассейн. Но недавно девочка снова сломала дома бедро со смещением, просто упав на колени. Необходимо поставить в сломанное бедро телескопический штифт, чтобы Ульяна могла ходить: из-за смещения одна нога короче другой.

– Этот штифт будет «расти» вместе с дочкой. Операция стоит 1 миллион 880 тысяч, уже собрали 161 тысячу. Оперировать будут в Москве. Снова платно, ведь на «растущие» штифты квоту не дают. А периодически делать операции и менять его - это точно не для нашей девочки. Если у дочки все хорошо срастется, то есть вероятность, что в будущем штифт уберут. Если же нет, то будем менять до подросткового возраста, пока Ульяна не перестанет расти, – добавляет мама Ульяны