Врачи НИИТО провели сложную операцию бедренной кости пациентке с редким генетическим заболеванием. Девушка получает переломы практически от любого неловкого движения. Таких людей еще называют хрустальными. 

Шестнадцатилетняя Людмила Жугарева – одаренная жительница Черепаново Новосибирской области. Она отличница в школе, имеет разносторонние хобби: от гончарного искусства до вязания. Недавно ей дали губернаторскую стипендию и пригласили на Кремлевскую елку. Вот только диагноз портит жизнь девушке.

До 2019 года ей ставили «синдром Рассела-Сильвера», редкое заболевание, характеризующееся низкорослостью. В 16 лет рост Людмилы составляет 143 сантиметра. Кроме того, она постоянно получала переломы и ушибы, причем, кажется, практически от любого неловкого движения. В три года потянулась к щенку и сломала кисть. Немного подвернула ногу – перелом. В ноябре 2019 года она упала и сломала правое бедро.



Потребовалось хирургическое вмешательство — ей выполнили накостный остеосинтез пластиной. В августе 2021 года, на фоне нестабильности фиксации пластину удалили. Деформация правого бедра усилилась, ухудшилась походка. Ходить в школу в таком состоянии девушка не могла. А когда 1 сентября, Людмила вернулась к учебе, снова неудачно упала и сломала ногу в том же месте.

Во время обследований в 2019 году после первого перелома бедра врачи уточнили диагноз – несовершенный остеогенез, называющийся также «хрустальной болезнью». Это редкое (орфанное) генетическое заболевание характеризуется хрупкостью костной ткани и дефектом выработки коллагена. У людей с таким заболеванием часто ломаются кости и повреждаются суставы, образуются деформации – в зависимости от степени несовершенного остеогенеза. У Людмилы – четвертый тип, который сопровождается не только переломами, но и маленьким ростом.

Мама девушки Наталья говорит, что у ее дочери было относительно немного переломов, все семь, а не десятки, как у многих с таким диагнозом.
«Думаю, дело в том, что мы ее всегда берегли как зеницу ока, всегда и везде у нас были подушки. Она передвигалась на коляске, потом на велосипеде с ручкой, часто на руках у папы. В детский сад – до крылечка до воспитателя, потом в школе – до класса. Одноклассники тоже очень бережно к ней относятся, ранцы носят, сами помощь предлагают», – рассказала Наталья Жугарева.

Со вторым переломом бедра семья девушки обратилась к врачу травматологу-ортопеду детского отделения НИИТО имени Цивьяна Вадиму Кожевникову. Он предложил современный метод хирургического лечения, подходящий для пациентов с несовершенным остеогенезом, который применяется в ведущих клиниках мира.

«После предварительной консультации было решено использовать современные технологии с использованием телескопической системы. Золотым стандартом лечения является использование системы Фассье-Дюваля. Были подобраны телескопические стержни из особого типа стали, индивидуального размера со взаимоскользящим компонентом. Они не помешают росту девочки. Система стабилизирует место перелома, сводит к минимуму риски вторичных осложнений. Таким образом, мы достигли хорошего результата: стабильная фиксация, ровная нога (устранена деформация), снижены риски осложнений», – объяснил хирург-ортопед.



Сейчас Людмилу ждет реабилитация и восстановление сил перед возвращением к учебе. Послеоперационный период проходит хорошо. После выписки она останется под дистанционным наблюдением специалистов Новосибирского НИИТО.

«Конечно, выматывают переломы, но я стараюсь не расстраиваться, наоборот, родителей успокаиваю, что все будет хорошо. Сейчас уже полегче, скоро выпишут. С другой стороны, находясь так часто в больницах, я поняла, что и сама выберу в будущем профессию врача, скорее всего, эндокринолога. Хочу помогать людям», – поделилась Людмила.