Проект «БиоДайджест» поможет выявить у новорожденных до 40 наследственных и врожденных заболеваний, помимо пяти, которые предусмотрены государственной программой. Разработку предложил сотрудник медицинского факультета Новосибирского государственного университета Марат Касакин.
В России существует государственная программа, которая предполагает обязательное обследование новорожденных. Неонатальный скрининг всех новорожденных выполняется лишь по пяти наследственным заболеваниям (фенилкетонурия, муковисцидоз, галактоземия, адреногенитальный синдром и врожденный гипотиреоз). Диагностику других нарушений здоровья ребенку можно сделать лишь в некоторых лабораториях Москвы. Если заболевание не было выявлено на ранней стадии, ребенок может стать инвалидом. Исследователь из НГУ предложил метод, который позволяет проводить диагностику до 40 наследственных заболеваний обмена за один анализ в дополнение к пяти обязательным.
«БиоДайджест» – клиническая диагностика промежуточных продуктов обмена веществ в клетках методом тандемной масс-спектрометрии. Эти исследования необходимы детям из группы риска, страдающим заболеваниями, связанными с нарушением обмена, такими как детский церебральный паралич, эпилепсия и аутизм. «Если вовремя выявить аномалии, то можно успеть применить эффективную терапию и даже спасти жизнь ребенку», – отметил автор проекта Марат Касакин.
Предполагается, что анализ будет выполняться максимум в течение одной недели, ориентировочная стоимость – около двух тысяч рублей, сообщили в НГУ. Полноценную работу «БиоДайджест» планирует начать в октябре 2016 года, после того как лаборатория пройдет лицензирование и найдет инвесторов для закупки дополнительного оборудования.
Ученый из НГУ создал систему диагностики аутизма у младенцев
Проект «БиоДайджест» поможет выявить у новорожденных до 40 наследственных и врожденных заболеваний, помимо пяти, которые предусмотрены государственной программой. Разработку предложил сотрудник медицинского факультета Новосибирского государственного университета Марат Касакин.
В России существует государственная программа, которая предполагает обязательное обследование новорожденных. Неонатальный скрининг всех новорожденных выполняется лишь по пяти наследственным заболеваниям (фенилкетонурия, муковисцидоз, галактоземия, адреногенитальный синдром и врожденный гипотиреоз). Диагностику других нарушений здоровья ребенку можно сделать лишь в некоторых лабораториях Москвы. Если заболевание не было выявлено на ранней стадии, ребенок может стать инвалидом. Исследователь из НГУ предложил метод, который позволяет проводить диагностику до 40 наследственных заболеваний обмена за один анализ в дополнение к пяти обязательным.
«БиоДайджест» – клиническая диагностика промежуточных продуктов обмена веществ в клетках методом тандемной масс-спектрометрии. Эти исследования необходимы детям из группы риска, страдающим заболеваниями, связанными с нарушением обмена, такими как детский церебральный паралич, эпилепсия и аутизм. «Если вовремя выявить аномалии, то можно успеть применить эффективную терапию и даже спасти жизнь ребенку», – отметил автор проекта Марат Касакин.
Предполагается, что анализ будет выполняться максимум в течение одной недели, ориентировочная стоимость – около двух тысяч рублей, сообщили в НГУ. Полноценную работу «БиоДайджест» планирует начать в октябре 2016 года, после того как лаборатория пройдет лицензирование и найдет инвесторов для закупки дополнительного оборудования.
