Лента новостей

Все новости

Популярное

Боковой амиотрофический склероз: что это

    Фото: mavink.com

Боковой амиотрофический склероз: что это

Боковой амиотрофический склероз или Болезнь Шарко - дегенеративное заболевание ЦНС, медленно прогрессирующее, на сегодняшний день неизлечимо. Характерно поражение двигательных нейронов передних рогов спинного мозга либо коры головного мозга с развитием парезов и параличей. Обычно смертельный исход наблюдается при инфекционном поражении дыхательной системы либо атрофии и нарушении функций дыхательной мускулатуры. Синдром БАС отличается схожим набором симптомов, но является следствием других поражений ЦНС, например, на фоне эндокринопатий, СПИД или нейроинфекций. Первое описание болезни зарегистрировано в 1869 году французским врачом-психиатром Ж.-М. Шарко. Общемировая заболеваемость составляет 26:100 000. 

Этиология 

Единой теории этиологии болезни не существует. Считается, что порядка 5% случаев связаны с генетическими отклонениями, примерно 20% из них обусловлены мутациями ДНК, кодирующей супероксиддисмутазу-1, наследование проходит по аутосомно-доминантному типу. Патогенез заболевания строится на процессе эксайтотоксичности, где повышение активности глутаматергической системы сопровождается чрезмерным синтезом глутаминовой кислоты, что, в свою очередь, приводит к истощению и гибели нейронов. Быстрое сокращение мышечных волокон говорит об функциональном выключении двигательного нейрона спинного мозга, фактически мышца больше не иннервируется и в последующем атрофируется. 

Биологи Университета Джонса Хопкинса открыли, что множественные повторы в гене C9orf72 у больных БАС и некоторыми другими нейродегенеративными заболеваниями, приводят к превращению двуспиральной ДНК в четырех спиральную. РНК-полимераза, ответственная за транскрипцию РНК, останавливается, а затем совсем прекращает процесс создания правильных копий РНК. Недозревшие РНК также меняют конфигурацию и становятся четырех спиральными, связываясь с белками, в том числе и отвечающими за созревание рибосом. Однако, остаётся открытым вопрос о точных механизмах, приводящих к дегенерации двигательных нейронов. Тем не менее абсолютное большинство случаев БАС не имеют связи с наследованием, не имеется также доказанной базы данных за влияние внешних факторов, таких как перенесённые болезни, травмы и т. п. В то же время были найдены корреляции заболеваемости БАС с использованием определённых пестицидов.

Боковой амиотрофический склероз или Болезнь Шарко - дегенеративное заболевание ЦНС, медленно прогрессирующее, на сегодняшний день неизлечимо. Характерно поражение двигательных нейронов передних рогов спинного мозга либо коры головного мозга с развитием парезов и параличей. Обычно смертельный исход наблюдается при инфекционном поражении дыхательной системы либо атрофии и нарушении функций дыхательной мускулатуры. Синдром БАС отличается схожим набором симптомов, но является следствием других поражений ЦНС, например, на фоне эндокринопатий, СПИД или нейроинфекций. Первое описание болезни зарегистрировано в 1869 году французским врачом-психиатром Ж.-М. Шарко. Общемировая заболеваемость составляет 26:100 000. 

Этиология 

Единой теории этиологии болезни не существует. Считается, что порядка 5% случаев связаны с генетическими отклонениями, примерно 20% из них обусловлены мутациями ДНК, кодирующей супероксиддисмутазу-1, наследование проходит по аутосомно-доминантному типу. Патогенез заболевания строится на процессе эксайтотоксичности, где повышение активности глутаматергической системы сопровождается чрезмерным синтезом глутаминовой кислоты, что, в свою очередь, приводит к истощению и гибели нейронов. Быстрое сокращение мышечных волокон говорит об функциональном выключении двигательного нейрона спинного мозга, фактически мышца больше не иннервируется и в последующем атрофируется. 

Биологи Университета Джонса Хопкинса открыли, что множественные повторы в гене C9orf72 у больных БАС и некоторыми другими нейродегенеративными заболеваниями, приводят к превращению двуспиральной ДНК в четырех спиральную. РНК-полимераза, ответственная за транскрипцию РНК, останавливается, а затем совсем прекращает процесс создания правильных копий РНК. Недозревшие РНК также меняют конфигурацию и становятся четырех спиральными, связываясь с белками, в том числе и отвечающими за созревание рибосом. Однако, остаётся открытым вопрос о точных механизмах, приводящих к дегенерации двигательных нейронов. Тем не менее абсолютное большинство случаев БАС не имеют связи с наследованием, не имеется также доказанной базы данных за влияние внешних факторов, таких как перенесённые болезни, травмы и т. п. В то же время были найдены корреляции заболеваемости БАС с использованием определённых пестицидов.