Новосибирские ученые ведут испытания современной скрининговой методики выявления генетических мутаций. Когда она будет внедрена, то все желающие смогут в короткие сроки пройти обследование на склонность к появлению «особенного» ребенка. Предполагается, что новая методика заменит пять уже существующих тестов и будет стоит в несколько раз дешевле.
В институте цитологии и генетики СО РАН ученые испытывают метод диагностики генетических отклонений и мутаций. Новизна заключается в том, что он может заменить пять схожих скрининговых тестов.
«У нас появилась идея сделать метод генетической диагностики, который способен выявлять больше мутаций. Существует несколько разных методов диагностики. Если их все объединить, то очень широкий спектр мутаций мы можем выявить. Чувствительность нашего метода в несколько раз выше уже существующих, поэтому при диагностике он помогает выявить то, что будет обнаружено при пяти разных тестах», – рассказал заведующий сектором геномных механизмов онтогенеза ИЦиГ СО РАН Вениамин Фишман.
Ученый подчеркнул, что исследования, которые существуют сейчас, обходятся в несколько десятков тысяч рублей и даже доходят до сотни. Многие пациенты не способны оплачивать такие дорогостоящие процедуры, поэтому можно часто наблюдать ситуацию, как пациент уходит без поставленного диагноза. В ИЦиГ придумали метод, оптимизирующий эту систему.
Суть метод заключается в секвенировании (прим. ред. – определении аминокислотной или нуклеотидной последовательности) генетического материала, который предварительно обрабатывается так, что его трехмерная структура сохраняется – при других видах тестирования она нарушается. Подобное секвенирование позволит выявить около 90% существующих мутаций. Такой тест можно пройти во время беременности или ее планирования, после выкидыша. Также метод может дать более точный прогноз по лечению уже родившегося ребенка с генетическими нарушениями.
«Приходят родители, у которых появился ребенок с задержкой развития, с тяжелыми анатомическими отклонениями. Очевидна генетическая патология. Ответить родителям, что произошло с ребенком и что будет дальше, врачи не могут, поэтому ему делают дорогостоящий анализ, выдают заключение, что ничего не нашли в этом анализе. После чего нужно провести еще несколько других исследований, чтобы все-таки найти эту мутацию. И это частая ситуация в генетике», – рассказал заведующий сектором геномных механизмов онтогенеза ИЦиГ СО РАН Вениамин Фишман.
Чтобы провести одно такое исследование нужно всего лишь взять у пациента кровь. Сейчас новый метод диагностики широко не применяется и пока что не является официальной медицинской услугой. Однако некоторые пациенты уже могут опробовать его на себе. Ученые ИЦиГ СО РАН сотрудничают с некоторыми клиниками в Новосибирске, Москве и Томске.
«Буквально несколько недель назад в новосибирском центре планирования семьи стало возможным получить консультацию врача-генетика. Уже он направляет на нужное исследование генома. После диагностики мы сможем дать прогноз на течение заболевания, методы лечения и консультацию на планирование беременности», – объяснил исследователь.
Он дополнил, что новый скрининговый метод может стать общедоступным уже через несколько лет. Предполагается, что он будет стоить, как один уже существующий тест.
Новосибирские ученые ведут испытания современной скрининговой методики выявления генетических мутаций. Когда она будет внедрена, то все желающие смогут в короткие сроки пройти обследование на склонность к появлению «особенного» ребенка. Предполагается, что новая методика заменит пять уже существующих тестов и будет стоит в несколько раз дешевле.
В институте цитологии и генетики СО РАН ученые испытывают метод диагностики генетических отклонений и мутаций. Новизна заключается в том, что он может заменить пять схожих скрининговых тестов.
«У нас появилась идея сделать метод генетической диагностики, который способен выявлять больше мутаций. Существует несколько разных методов диагностики. Если их все объединить, то очень широкий спектр мутаций мы можем выявить. Чувствительность нашего метода в несколько раз выше уже существующих, поэтому при диагностике он помогает выявить то, что будет обнаружено при пяти разных тестах», – рассказал заведующий сектором геномных механизмов онтогенеза ИЦиГ СО РАН Вениамин Фишман.
Ученый подчеркнул, что исследования, которые существуют сейчас, обходятся в несколько десятков тысяч рублей и даже доходят до сотни. Многие пациенты не способны оплачивать такие дорогостоящие процедуры, поэтому можно часто наблюдать ситуацию, как пациент уходит без поставленного диагноза. В ИЦиГ придумали метод, оптимизирующий эту систему.
Суть метод заключается в секвенировании (прим. ред. – определении аминокислотной или нуклеотидной последовательности) генетического материала, который предварительно обрабатывается так, что его трехмерная структура сохраняется – при других видах тестирования она нарушается. Подобное секвенирование позволит выявить около 90% существующих мутаций. Такой тест можно пройти во время беременности или ее планирования, после выкидыша. Также метод может дать более точный прогноз по лечению уже родившегося ребенка с генетическими нарушениями.
«Приходят родители, у которых появился ребенок с задержкой развития, с тяжелыми анатомическими отклонениями. Очевидна генетическая патология. Ответить родителям, что произошло с ребенком и что будет дальше, врачи не могут, поэтому ему делают дорогостоящий анализ, выдают заключение, что ничего не нашли в этом анализе. После чего нужно провести еще несколько других исследований, чтобы все-таки найти эту мутацию. И это частая ситуация в генетике», – рассказал заведующий сектором геномных механизмов онтогенеза ИЦиГ СО РАН Вениамин Фишман.
Чтобы провести одно такое исследование нужно всего лишь взять у пациента кровь. Сейчас новый метод диагностики широко не применяется и пока что не является официальной медицинской услугой. Однако некоторые пациенты уже могут опробовать его на себе. Ученые ИЦиГ СО РАН сотрудничают с некоторыми клиниками в Новосибирске, Москве и Томске.
«Буквально несколько недель назад в новосибирском центре планирования семьи стало возможным получить консультацию врача-генетика. Уже он направляет на нужное исследование генома. После диагностики мы сможем дать прогноз на течение заболевания, методы лечения и консультацию на планирование беременности», – объяснил исследователь.
Он дополнил, что новый скрининговый метод может стать общедоступным уже через несколько лет. Предполагается, что он будет стоить, как один уже существующий тест.
