Лента новостей

Все новости

Популярное

Самый сиротский день в году сегодня: орфанные болезни в большинстве случаев неизлечимы

    Фото: иллюстративное фото / xs.uz

Самый сиротский день в году сегодня: орфанные болезни в большинстве случаев неизлечимы

Последний день февраля объявлен международным днем редких (орфанных) заболеваний. Весь мир вспоминает о существовании таких болезней, которые встречаются нечасто, но справиться с ними крайне сложно, в большинстве случаев - невозможно. Отсюда и столь странный выбор для памятной даты - самый редкий день в году. Когда год не високосный, День редких заболеваний отмечается 28 февраля. Многие редкие заболевания - следствие генетических изменений: могут заявить о себе еще в детстве (30% детей не доживают до 5 лет) или «сидеть», а потом неожиданно проявиться уже в зрелом возрасте.


В настоящее время пациенты с редкими заболеваниями сталкиваются с некачественной диагностикой, недостаточным уходом и трудностями в социализации, сообщает агентство "SM News".


Порядка 80% редких заболеваний имеют генетическую природу. Всего известно до 7 тыс. видов редких болезней, которые были зарегистрированы к нашему времени. Среди них есть самые экзотические и необычные недуги: прогерия (быстрое старение), анальгия (отсутствие боли) или синдром иностранного акцента - нарушение, при котором пациенты произносят слова с характерным для других языков акцентом.


Сам термин «орфанные заболевания» впервые прозвучал в 1983-м в США, когда был принят «Акт об орфанных препаратах». Уже тогда генетики обнаружили около 1600 заболеваний.Термин происходит от английского слова «orphan» - сирота


В нашей стране День редких заболеваний начал отмечаться с 2008 года. С 1 января 2012 года вступил в силу измененный Федеральный закон «Об основах охраны здоровья граждан РФ», в котором появилась статья, посвященная редким заболеваниям. В ней перечислены редкие заболевания и регистр пациентов, страдающих угрожающими жизни и хроническими прогрессирующими редкими недугами. 


На сегодняшний день в России живут около 15,8 тыс. человек с орфанными заболеваниями, из них 7,6 тысяч - дети, говорится в сообщении минздрава РФ. На федеральном уровне пациенты с редкими заболеваниями обеспечиваются наиболее дорогими препаратами по 14 заболеваниям, в 2020 году на закупку лекарств выделено 61,8 миллиардов рублей. В ведомстве добавили, что обеспечение пациентов с орфанными заболеваниями лекарствами и лечебным питанием относится к полномочиям регионов, сообщает РИА Новости.


Как часто люди болеют редкими заболеваниями, ранее разбирался MedAboutMe. Редкие болезни (они же орфанные или «сиротские») встречаются у относительно небольшого числа людей. Но их «редкость» зависит от многих факторов, например, от географии: проказа встречается в Африке и крайне редко в странах Европы, а муковисцидоз, напротив, чаще поражает европейцев, зато у жителей Азии его диагностируют исключительно редко. А, к примеру, талассемию никак не назовешь редким заболеванием в странах Средиземного моря. Заболевание может также менять свой статус, например, когда-то СПИД относился к крайне редким, потом — к редким болезням, а сейчас есть страны, где он встречается уже довольно часто.

 

Наука и медицина находят все новые и новые редкие заболевания. По оценкам ученых, ежегодно ученые открывают 5 новых недугов из данной категории. Сегодня можно говорить о 6-7 тысячах таких болезней, в основном, генетических. Каждое из них встречается очень редко, но в целом 6-8% европейцев страдают от орфанных болезней.


Российское понимание орфанных заболеваний довольно сильно отличается от оценок других развитых стран. Если в России орфанным считается недуг, который встречается с частотой 1 случай на 10 тысяч населения, то в США — это 1 случай на 2 тысячи человек, а в странах Евросоюза — 1 на 2,5 тысячи (аналогично в Японии). Кроме того, не учитываются болезни, которые не угрожают жизни человека, не являются хроническими и могут быть излечены.


Простых путей излечения от орфанных болезней не существует. Это значит, что все те, кто обещает чудо выздоровления после пары инъекций – мошенники. Одно из популярных направлений в современной медицине – стволовые клетки. Как пишет MedAboutMe.ru, сегодня не существует апробированного и введенного в практику метода излечений орфанных болезней при помощи стволовых клеток. Только недавно стартовали первые в истории клинические испытания по изучению безопасности применения стволовых клеток при муковисцидозе. Инъекция была сделана 39-летнему пациенту. Он стал первым из 15 человек, принимающих участие в испытаниях нового метода.


Что значит такая разница в показателях? Прежде всего, она определяет статус лекарств для лечения этих недугов. Препарат, который в США и в Европе будет иметь орфанный статус, таковым в России являться не будет. Потому что болезнь, для лечения которой он предназначен, по мнению российского Минздрава, орфанной не является.


Россия занялась проблемой орфанных болезней только в 2011 году. Сегодня редкими в нашей стране официально считаются 230 заболеваний. Лишь 24 болезни из этого перечня входят в специальный список - заболевания, которые угрожают жизни и могут сделать человека инвалидом. По расчетам Минздрава , число россиян, страдающих от болезней из «Списка 24», как сообщал в 2017-ом году MedAboutMe.ru, составляло примерно 13 тысяч человек. В целом же, по экспертным оценкам, речь идет о более чем 2 миллионах больных россиян, причем половина из них - дети.


Лечение четырех болезней из «Списка 24» проходит в рамках государственной программы «7 нозологий». К ним относятся: муковисцидоз, гемофилия, гипофизарный нанизм и болезнь Гоше. Для пациентов, страдающих от болезней, перечисленных в списке «7 нозологий» государство централизовано закупает лекарства и организует лечение. Остальным людям с редкими болезнями приходится сложнее.


Орфанные заболевания так редко встречаются, что фармацевтическим компаниям невыгодно заниматься разработкой и производством «лекарств-сирот» для их лечения. В некоторых странах (США, Япония и др.) существуют даже специальные преференции тем компаниям, которые готовы заняться разработкой и производством таких препаратов.

 

Но тут на самом деле существует целый комплекс проблем. Когда от одной и той же болезни страдают 100 тысяч человек, ее проще изучать. С редкими заболеваниями все намного сложнее. Человечество собирает информацию о них по крупицам. Многие пациенты успевают умереть, так и не узнав, чем именно они болели. Так, 35% детей с редкими болезнями не доживают до года. А 65% тех, кто не умер, становятся инвалидами.

 

Чаще всего орфанные заболевания связаны с поломкой на генном или хромосомном уровне. Это, кстати, является причиной того, что орфанные заболевания, в подавляющем своем большинстве, неизлечимы. Максимум, что может получить человек — лекарство, которое позволит ему справиться с симптомами и отсрочит его гибель. В идеале даже позволит ему нормально прожить почти полноценную жизнь, завести семью, найти работу...

 

Исходя из вышесказанного, становится понятным, почему лечить орфанные болезни настолько дорого. По оценкам Европейского общества по редким болезням средняя стоимость лечения одного такого пациента составляет 20 тысяч евро в год. Естественно, что одни болезни более дорогостоящие, другие менее, но в России цена жизни человека с редким заболеванием составляет 28-36 млн рублей в год.

 

Проблема финансирования лечения россиян с редкими болезнями пока не решена. Сегодня этим должны заниматься местные власти. Но один за другим российские регионы признают свою неспособность финансировать лечение орфанных болезней без помощи из центра. Еще важный момент: при централизованных закупках лекарств по всей стране стоимость препаратов стабильна. Но когда закупками занимаются регионы по отдельности, разница между стоимостью одних и тех же медикаментов в разных областях может доходить до 17 раз.

Последний день февраля объявлен международным днем редких (орфанных) заболеваний. Весь мир вспоминает о существовании таких болезней, которые встречаются нечасто, но справиться с ними крайне сложно, в большинстве случаев - невозможно. Отсюда и столь странный выбор для памятной даты - самый редкий день в году. Когда год не високосный, День редких заболеваний отмечается 28 февраля. Многие редкие заболевания - следствие генетических изменений: могут заявить о себе еще в детстве (30% детей не доживают до 5 лет) или «сидеть», а потом неожиданно проявиться уже в зрелом возрасте.


В настоящее время пациенты с редкими заболеваниями сталкиваются с некачественной диагностикой, недостаточным уходом и трудностями в социализации, сообщает агентство "SM News".


Порядка 80% редких заболеваний имеют генетическую природу. Всего известно до 7 тыс. видов редких болезней, которые были зарегистрированы к нашему времени. Среди них есть самые экзотические и необычные недуги: прогерия (быстрое старение), анальгия (отсутствие боли) или синдром иностранного акцента - нарушение, при котором пациенты произносят слова с характерным для других языков акцентом.


Сам термин «орфанные заболевания» впервые прозвучал в 1983-м в США, когда был принят «Акт об орфанных препаратах». Уже тогда генетики обнаружили около 1600 заболеваний.Термин происходит от английского слова «orphan» - сирота


В нашей стране День редких заболеваний начал отмечаться с 2008 года. С 1 января 2012 года вступил в силу измененный Федеральный закон «Об основах охраны здоровья граждан РФ», в котором появилась статья, посвященная редким заболеваниям. В ней перечислены редкие заболевания и регистр пациентов, страдающих угрожающими жизни и хроническими прогрессирующими редкими недугами. 


На сегодняшний день в России живут около 15,8 тыс. человек с орфанными заболеваниями, из них 7,6 тысяч - дети, говорится в сообщении минздрава РФ. На федеральном уровне пациенты с редкими заболеваниями обеспечиваются наиболее дорогими препаратами по 14 заболеваниям, в 2020 году на закупку лекарств выделено 61,8 миллиардов рублей. В ведомстве добавили, что обеспечение пациентов с орфанными заболеваниями лекарствами и лечебным питанием относится к полномочиям регионов, сообщает РИА Новости.


Как часто люди болеют редкими заболеваниями, ранее разбирался MedAboutMe. Редкие болезни (они же орфанные или «сиротские») встречаются у относительно небольшого числа людей. Но их «редкость» зависит от многих факторов, например, от географии: проказа встречается в Африке и крайне редко в странах Европы, а муковисцидоз, напротив, чаще поражает европейцев, зато у жителей Азии его диагностируют исключительно редко. А, к примеру, талассемию никак не назовешь редким заболеванием в странах Средиземного моря. Заболевание может также менять свой статус, например, когда-то СПИД относился к крайне редким, потом — к редким болезням, а сейчас есть страны, где он встречается уже довольно часто.

 

Наука и медицина находят все новые и новые редкие заболевания. По оценкам ученых, ежегодно ученые открывают 5 новых недугов из данной категории. Сегодня можно говорить о 6-7 тысячах таких болезней, в основном, генетических. Каждое из них встречается очень редко, но в целом 6-8% европейцев страдают от орфанных болезней.


Российское понимание орфанных заболеваний довольно сильно отличается от оценок других развитых стран. Если в России орфанным считается недуг, который встречается с частотой 1 случай на 10 тысяч населения, то в США — это 1 случай на 2 тысячи человек, а в странах Евросоюза — 1 на 2,5 тысячи (аналогично в Японии). Кроме того, не учитываются болезни, которые не угрожают жизни человека, не являются хроническими и могут быть излечены.


Простых путей излечения от орфанных болезней не существует. Это значит, что все те, кто обещает чудо выздоровления после пары инъекций – мошенники. Одно из популярных направлений в современной медицине – стволовые клетки. Как пишет MedAboutMe.ru, сегодня не существует апробированного и введенного в практику метода излечений орфанных болезней при помощи стволовых клеток. Только недавно стартовали первые в истории клинические испытания по изучению безопасности применения стволовых клеток при муковисцидозе. Инъекция была сделана 39-летнему пациенту. Он стал первым из 15 человек, принимающих участие в испытаниях нового метода.


Что значит такая разница в показателях? Прежде всего, она определяет статус лекарств для лечения этих недугов. Препарат, который в США и в Европе будет иметь орфанный статус, таковым в России являться не будет. Потому что болезнь, для лечения которой он предназначен, по мнению российского Минздрава, орфанной не является.


Россия занялась проблемой орфанных болезней только в 2011 году. Сегодня редкими в нашей стране официально считаются 230 заболеваний. Лишь 24 болезни из этого перечня входят в специальный список - заболевания, которые угрожают жизни и могут сделать человека инвалидом. По расчетам Минздрава , число россиян, страдающих от болезней из «Списка 24», как сообщал в 2017-ом году MedAboutMe.ru, составляло примерно 13 тысяч человек. В целом же, по экспертным оценкам, речь идет о более чем 2 миллионах больных россиян, причем половина из них - дети.


Лечение четырех болезней из «Списка 24» проходит в рамках государственной программы «7 нозологий». К ним относятся: муковисцидоз, гемофилия, гипофизарный нанизм и болезнь Гоше. Для пациентов, страдающих от болезней, перечисленных в списке «7 нозологий» государство централизовано закупает лекарства и организует лечение. Остальным людям с редкими болезнями приходится сложнее.


Орфанные заболевания так редко встречаются, что фармацевтическим компаниям невыгодно заниматься разработкой и производством «лекарств-сирот» для их лечения. В некоторых странах (США, Япония и др.) существуют даже специальные преференции тем компаниям, которые готовы заняться разработкой и производством таких препаратов.

 

Но тут на самом деле существует целый комплекс проблем. Когда от одной и той же болезни страдают 100 тысяч человек, ее проще изучать. С редкими заболеваниями все намного сложнее. Человечество собирает информацию о них по крупицам. Многие пациенты успевают умереть, так и не узнав, чем именно они болели. Так, 35% детей с редкими болезнями не доживают до года. А 65% тех, кто не умер, становятся инвалидами.

 

Чаще всего орфанные заболевания связаны с поломкой на генном или хромосомном уровне. Это, кстати, является причиной того, что орфанные заболевания, в подавляющем своем большинстве, неизлечимы. Максимум, что может получить человек — лекарство, которое позволит ему справиться с симптомами и отсрочит его гибель. В идеале даже позволит ему нормально прожить почти полноценную жизнь, завести семью, найти работу...

 

Исходя из вышесказанного, становится понятным, почему лечить орфанные болезни настолько дорого. По оценкам Европейского общества по редким болезням средняя стоимость лечения одного такого пациента составляет 20 тысяч евро в год. Естественно, что одни болезни более дорогостоящие, другие менее, но в России цена жизни человека с редким заболеванием составляет 28-36 млн рублей в год.

 

Проблема финансирования лечения россиян с редкими болезнями пока не решена. Сегодня этим должны заниматься местные власти. Но один за другим российские регионы признают свою неспособность финансировать лечение орфанных болезней без помощи из центра. Еще важный момент: при централизованных закупках лекарств по всей стране стоимость препаратов стабильна. Но когда закупками занимаются регионы по отдельности, разница между стоимостью одних и тех же медикаментов в разных областях может доходить до 17 раз.

Новости партнеров

В России и мире

Проблема здоровья, с которой сталкивается весной 90% людей – как ее решить
Запросы во Вселенную и аффирамции: как они работают на самом деле
Самые опасные мужчины по знаку Зодиака – не повезет тем, кто перешел им дорогу
Суперпродукты для долголетия – съедайте хотя бы один каждый день, и сможете отпраздновать столетний юбилей!
Когда покупать лук-севок и как его правильно выбрать?
1 апреля начинается призыв: кто из срочников попадет служить в зону СВО
Мигранты в России – хитрый план Запада и российской пятой колонны
Что нужно мужчине, чтобы чувствовать себя счастливым рядом с женщиной?
Если беспокоит запах пота и не помогает даже дезодорант – 2 натуральных средства для избавления от этой проблемы
5 знаков Зодиака, у которых есть все шансы познакомиться с будущей второй половинкой в апреле 2024