Ученые нашли новый метод выявления склонности к раку груди

Ученые нашли новый метод выявления склонности к раку груди
Фото: «Наука в Сибири»
Общество / 10 марта 2016 / 17:08

Новый метод определения предрасположенности к раку молочной железы разработали специалисты новосибирского НИИ молекулярной биологии и биофизики. Их программа «Молекулярно-генетический мониторинг онкологических больных» позволит выявить носители определенных генетических мутаций. 

Рак молочной железы – самый распространенный вид онкологических заболеваний среди женщин. Семейные формы рака молочной железы составляют до15% от всех случаев заболевания. Если у человека имеется отклонение от нормы в генах BRCA1/2, вероятность развития болезни в течение жизни у него увеличиваются до 80-90%. Лаборатория генно-инженерных методов исследования НИИ молекулярной биологии и биофизики как раз и занимается проблемой выявления носителей наследственных мутаций в генах BRCA1 и BRCA2.
 
«Для выявления людей с повышенным риском развития РМЖ в клинической практике крайне необходим анализ полной нуклеотидной последовательности генов BRCA1/2 с целью профилактики и предотвращения болезни на ранней стадии. Но на сегодняшний день это очень затратно», – цитирует «Наука в Сибири» научного сотрудника лаборатории, кандидата биологических наук Наталью Маценко. 

По ее словам, несколько лет назад Сергей Коваленко (руководитель исследования) инициировал программу по мониторингу онкологических больных и их родственников. Ученые анализировали кровь пациентов, проходящих лечение в Новосибирском областном онкодиспансере, на наличие двух частых наследственных мутаций в генах BRCA1/2 методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) в реальном времени. Уже в первые три месяца работы программы было выявлено более 30 пациентов с наследственными формами рака, свыше половины их здоровых родственников тоже оказались носителями мутаций. У четырех женщин из выявленных носителей мутаций, тщательное наблюдение позволило найти опухоли на самых ранних этапах развития.

«Зная, что человек имеет такую генетическую особенность, мы можем предупредить его здоровых родственников  по женской линии о возможном наличии у них опасной мутации, которая повышает риск развития у них рака молочной железы. Обследование таких людей даст возможность проводить сфокусированные профилактические диагностические и лечебные мероприятия (регулярные осмотры специалистами, маммография, УЗИ), с целью выявления заболевания тогда, когда его еще можно вылечить», – пояснила научный сотрудник новосибирского НИИ молекулярной биологии и биофизики.

Между тем, ученые указали, что возникновение рака груди может быть обусловлено не только мутациями в генах BRCA1/2, и все мутации невозможно выявить с помощью ПЦР. «Пока «золотым стандартом» по определению полной нуклеотидной последовательности гена является –  секвенирование по Сэнгеру. Но такой метод имеет ряд недостатков: высокая стоимость, высокие время- и трудозатраты, – отметила Наталья Маценко. – Эти обстоятельства делают невозможным обследование сразу большого количества женщин. Поэтому новосибирские ученые, благодаря гранту президента России, принялись за адаптацию технологии секвенирования нового поколения, чтобы сделать это доступным для скрининга пациентов в клинической диагностике Новосибирска».
 
Для того чтобы удешевить исследование образцов, в НИИ решили создать собственную ферментативную систему. Это позволило удешевить процесс в 50 раз. Полная стоимость программы в год со всеми реагентами, забором крови, проведением анализа составляет восемь миллионов рублей. При этом лечение одной больной наследственной формой рака молочной железы на первой и второй стадии рака обходится бюджету Новосибирской области в сумму около 160 тысяч рублей, на третьей и четвертой – уже около 1,6 миллиона рублей. «Грубо говоря, найдя четырех пациентов, у которых «на роду написано» заболеть раком,  и предупредив у них развитие третьей, четвертой стадий, наша идея уже окупается. При этом стоит понимать, что выявление такого количества больных – это всего лишь несколько месяцев работы», – отметила Наталья Маценко.

В ближайший год исследователи планируют с помощью разработанной технологии проанализировать тысячу образцов крови больных Сибири. Для этого они собираются наладить сотрудничество с онкодиспансерами округа. Также совместно с IT-специалистами из Московского физико-технического института биологи решают проблему интерпретации данных прибора для проведения массового параллельного секвенирования – создают специальные приложения, чтобы результаты исследования выдавались в более удобной и понятной форме для медицинского персонала. Разработка  новосибирских исследователей может быть доступна для использования в практическом здравоохранении через пару лет, уверена Маценко.

comments powered by HyperComments